Pfeifferův syndrom je vzácné onemocnění, ke kterému dochází, když kosti tvořící hlava jsou spojeny dříve než se očekávalo v prvních týdnech těhotenství, což vede k rozvoji deformací hlavy a obličeje. Kromě toho je dalším znakem tohoto syndromu spojení malých prstů rukou a nohou dítěte.
Jeho příčiny jsou genetické a není nic, co matka nebo otec udělal během těhotenství, které mohou způsobit tento syndrom, ale existují studie, které naznačují, že když rodiče otěhotněli po 40 letech věku, pravděpodobnost této nemoci je větší.
Typy syndromu Pfeiffer
Toto onemocnění lze klasifikovat podle jeho závažnosti a může být:
- Typ 1: Jedná se o nejsilnější formu onemocnění a nastává, když jsou kosti lebky spojeny, tváře jsou potopené a dochází ke změnám v prstech nebo prstech, ale obvykle se dítě vyvíjí normálně a jeho inteligence je udržována, ačkoli mohou hluchota a hydrocefalus.
- Typ 2: Hlava je v podobě jetele, s komplikací v centrální nervové soustavě, kromě deformity v očích, prstů a při tvorbě orgánů. V tomto případě dítě má fúzi mezi kosti paží a nohou, a proto nemůže představovat dobře definované lokty a kolena a obvykle je zde zahrnuto mentální retardace.
- Typ 3: Má stejné vlastnosti jako typ 2, avšak hlava nemá tvar jetele.
Pouze děti narozené typem 1 jsou pravděpodobnější, že přežijí, přestože jsou vyžadovány několik celoživotních operací, zatímco typy 2 a 3 jsou závažnější a obecně nepřežijí po narození.
Jak se diagnostika provádí
Diagnóza se obvykle provádí krátce po narození, a to tak, že se všimnou všech charakteristik, které má dítě. Během ultrazvuku však může porodník uvést, že dítě má nějaký syndrom, aby se rodiče mohli připravit. Je zřídka, že porodník naznačuje, že jde o Pfeifferův syndrom, protože existují jiné syndromy, které mohou mít podobné charakteristiky jako syndrom apertu nebo Crouzonův syndrom.
Hlavními rysy Pfeifferova syndromu jsou fúze mezi kosti, která tvoří lebku, a změny v prstech a prstech, které se mohou projevovat:
- Forma oválné nebo asymetrické hlavy, ve tvaru trojlístek;
- Plochý malý nos;
- Obstrukce dýchacích cest;
- Oči mohou být velmi prominentní a daleko;
- Palec je příliš tlustý a otočený směrem dovnitř;
- Dedão na noze velmi daleko od ostatních;
- Prsty připevněné přes tenkou membránu;
- Může být slepota v důsledku zvětšených očí, jejich polohy a zvýšeného očního tlaku;
- Může být hluchota kvůli špatné tvorbě zvukovodu;
- Může docházet k mentální retardaci;
- Může se jednat o hydrocefalus.
Rodiče, kteří mají takové dítě, mohou mít jiné děti se stejným syndromem, a proto se doporučuje jít do genetické poradny, kde se dozvíte více o šancích mít zdravé dítě.
Jaká je léčba?
Léčba na Pfeifferův syndrom by měla začít po porodu některými operacemi, které mohou pomoci dětem lépe se vyvíjet a zabránit ztrátě zraku nebo sluchu, pokud je ještě čas na to. Obvykle dítě, které má tento syndrom, podstoupí různé operace na lebce, tváři a čelisti, aby dekomprimovaly mozku, změnily lebku, lépe přizpůsobily oči, oddělily prsty a zlepšily žvýkání.
V prvním roce života je vhodné podstoupit chirurgický zákrok, aby se otevřely stehy lebek tak, aby mozky pokračovaly v normálním růstu bez stlačení kostí hlavy. Pokud dítě má velmi prominentní oči, může provést některé operace, které by opravily velikost oběžných drah, aby se zachovalo vidění.
Předtím, než dítě dosáhne věku 2 let, lékař může navrhnout, aby byly zuby hodnoceny na případný chirurgický zákrok nebo použití zarovnávačů zubů, které jsou nezbytné pro krmení.
