Crigler-Najjarův syndrom je genetické onemocnění jater, které způsobuje akumulaci bilirubinu v těle, kvůli změně enzymu, který tuto látku transformuje k eliminaci žluči.
Tato změna může mít různé stupně a podobu projevů příznaků, proto může být syndrom typu 1, závažnější nebo typ 2, lehčí a lépe se léčí.
Takže bilirubin, který nelze vyloučit a hromadí se v těle, způsobuje žloutenku, což způsobuje žloutnutí kůže a očí a riziko poškození jater nebo intoxikace mozku.
Druhy syndromu a symptomů
Crigler-Najjarův syndrom lze rozdělit do dvou typů, které se liší stupněm neaktivity jaterního enzymu, který mění bilirubin, nazývaný glukonyltransferáza, a také symptomy a léčbou.
Crigler-Najjarův syndrom typu 1
Jedná se o nejzávažnější typ, protože dochází k úplné nepřítomnosti aktivity jater k přeměně bilirubin, která se v krvi akumuluje a způsobuje příznaky při narození.
- Symptomy : Závažná žloutenka od narození je jednou z příčin hyperbilirubinemie novorozence a existuje riziko poškození jater a cerebrální intoxikace nazývaného kernicterus, kdy dochází k dezorientaci, ospalosti, agitovanosti, komatu a riziku smrti.
Další informace o tom, jaké příčiny a jak léčit typy hyperbilirubinemie u novorozence.
Crigler-Najjarův syndrom typu 2
V tomto případě je enzym, který přeměňuje bilirubin, výrazně snížen, ačkoli je stále přítomen, a přestože je také těžký, žloutenka má nižší intenzitu a je méně příznaků a komplikací než syndrom typu 1. také vyskytující se v epizodách zvýšeného bilirubinu.
- Symptomy : Žloutenka s proměnnou intenzitou, která může být mírná až závažná a může se objevit iv jiných letech po celý život. Může se také spustit po nějakém stresu v těle, například infekci nebo dehydrataci.
Navzdory rizikům ohrožujícím zdraví a život dítěte způsobené typy tohoto syndromu je možné snížit množství a závažnost projevů po ukončení léčby, fototerapií nebo dokonce i transplantací jater.
Jak se diagnostika provádí?
Diagnózu Crigler-Najjarovho syndromu provádí pediatr, gastro a hepatolog, z fyzikálního vyšetření a krevních testů, které prokazují zvýšené hladiny bilirubinu a hodnocení funkce jater s AST, ALT a albumin, například.
Potvrzení diagnózy se provádí pomocí DNA testů nebo dokonce jaterní biopsií, které dokáží rozlišit typ syndromu.
Jak se léčba provádí?
Hlavní léčbou ke snížení hladin bilirubin v těle u Crigler-Najjarův syndrom typu 1 je fototerapie s modrým světlem po dobu nejméně 12 hodin denně, která se může lišit v závislosti na potřebě každé osoby.
Fototerapie je účinná, protože se rozkládá a přeměňuje bilirubin tak, aby se dostala do žluče a mohla být tělem vyloučena. Tato léčba může být také doprovázena transfuzi krve nebo použitím chelatačních léků bilirubin, jako je cholestyramin a fosforečnan vápenatý, aby se v některých případech zvýšila jejich účinnost. Další informace o indikacích ao tom, jak funguje fototerapie.
Přesto, jak dítě roste, tělo je odolné vůči léčbě, protože kůže se stává odolnější, protože je třeba více a více hodin fototerapie.
Pro léčbu Crigler-Najjarovho syndromu typu 2 se fototerapie provádí v prvních dnech života nebo v jiných věkových kategoriích pouze jako doplňková forma, neboť tento typ onemocnění má dobrou odpověď na léčbu přípravkem Fenobarbital, který může zvýšit aktivitu jaterního enzymu, který eliminuje bilirubin přes žluč.
Konečná léčba obou typů syndromů se však dosahuje pouze při transplantaci jater, kde je nutné nalézt kompatibilní dárce a mít fyzické podmínky pro operaci. Zjistěte, kdy je indikována a jak je transplantace jater obnoveno.
