Gaucherova choroba je vzácné genetické onemocnění charakterizované enzymatickou deficiencí, která způsobuje, že mastná látka v buňkách se usazuje v různých orgánech těla, jako je játra, slezina nebo plíce, stejně jako kostní nebo kostní dřeň kosti.
Takže v závislosti na postiženém místě a dalších charakteristikách může být nemoc rozdělena do 3 typů:
- Gaucherova choroba typu 1 - neuropatická: je nejčastější formou a postihuje jak dospělé, tak děti, s pomalým průběhem a možným normálním životem se správným užíváním léků;
- Gaucherova choroba typu 2 - akutní neuropatická forma: postihuje děti a je obvykle diagnostikována až do 5 měsíců věku, což je vážné onemocnění, které může vést k úmrtí do 2 let;
- Gaucherovy choroby typu 3 - subakutní neuropatická forma: postihuje děti a dospívající a její diagnostika se obvykle provádí po 6 nebo 7 letech. Není tak závažná jako forma 2, ale může způsobit smrt ve věku 20 nebo 30 let kvůli neurologickým a plicním komplikacím.
Kvůli závažnosti některých forem onemocnění by měla být její diagnóza provedena co nejdříve, aby se zahájila vhodná léčba a snížily život ohrožující komplikace.
Hlavní příznaky
Symptomy Gaucherové nemoci se mohou lišit v závislosti na typu onemocnění a postižených místech, nicméně nejčastější příznaky zahrnují:
- Nadměrná únava;
- Zpožděný růst;
- Nazální krvácení;
- Bolest v kostech;
- Spontánní zlomeniny;
- Rozšíření jater a sleziny;
- Křečové žíly v jícnu;
- Bolest břicha.
Mohou také existovat onemocnění kostí, jako je osteoporóza nebo osteonekróza. A většinu času tyto symptomy nevznikají současně.
Když onemocnění postihuje i mozog, další příznaky jako abnormální pohyby očí, ztuhlost svalů, potíže s polykáním nebo
Jak se diagnostika provádí?
Diagnostika Gaucherové nemoci je založena na výsledcích vyšetření, jako je biopsie, punkce sleziny, krevní test nebo punkce míchy.
Jak se léčba provádí?
Gaucherovy nemoci nemají lék, existují však některé formy léčby, které mohou zmírnit příznaky a umožnit lepší kvalitu života. Ve většině případů se léčba provádí s použitím léků po zbytek života, nejčastěji užívanými léky jsou Miglustat nebo Eliglustat, léky, které zabraňují tvorbě mastných látek, které se hromadí v orgánech.
V závažnějších případech může lékař také doporučit provést transplantaci kostní dřeně nebo provést operaci k odstranění sleziny.
