Genetické poradenství je multiprofesní a interdisciplinární proces prováděný s cílem identifikovat pravděpodobnost výskytu konkrétní nemoci a šanci, že bude přenášena členům rodiny. Toto vyšetření může provádět nositel určitého genetického onemocnění a jeho příbuzní a z analýzy genetických charakteristik, je možné definovat metody prevence, rizika a alternativy léčby.
Genetické poradenství se nejčastěji provádí v případě rakoviny, aby se zkontrolovala mutace spojené s typem rakoviny a možností přenosu do budoucích generací, stejně jako šance na výskyt rakoviny a možné riziko.
Co se skládá z genetického poradenství?
Genetické poradenství spočívá v provádění testů, které mohou detekovat genetické choroby. Může to být retrospektivní, pokud jsou v rodině nejméně dva lidé, kteří jsou nosičem onemocnění, případně prospektivní, pokud nejsou v této rodině přítomni žádní lidé s tímto onemocněním, a to, aby se zkontrolovalo, zda existuje šance na vznik genetické nemoci.
Tento proces je rozdělen na tři etapy, první je anamnéza, ve které osoba vyplňuje dotazník, druhý stupeň fyzikální, psychologické a laboratorní testy s cílem zkontrolovat příznaky jakéhokoli genetického onemocnění a možných mutací, a poslední krok je zpracování diagnostických hypotéz založených na výsledku analýzy dotazníku a zkoušek. Podívejte se na kroky genetického poradenství.
Prenatální genetické poradenství
Genetické poradenství lze provádět v prenatální péči a je indikováno především v případech těhotenství v těle, u žen s onemocněním, které mohou ovlivnit vývoj embrya a u páry s rodinnými vazbami, jako jsou například bratranci. Prenatální genetické poradenství dokáže identifikovat trisomii chromozomu 21, který charakterizuje Downův syndrom, který může pomoci při plánování rodiny. Dozvíte se vše o syndromu Down.
Lidé, kteří chtějí provést genetické poradenství, by měli hledat klinického genetika, který je lékařem odpovědným za poradenství v genetických případech.
