Progresivní osifikace fibrodysplázie, známá též jako FOP, progresivní osifikační myositida nebo syndrom kamenného člověka, je velmi vzácné genetické onemocnění, které způsobuje, že měkké tkáně těla, jako jsou vazky, šlachy nebo svaly, se pomalu přeměňují na kosti, které brání pohybům těla a způsobují silné změny v obrazu těla.
Ve většině případů se příznaky objevují v dětství, ale přeměna tkání na kosti pokračuje do dospělosti a může se lišit věk, ve kterém je diagnóza provedena. Existuje však mnoho případů, kdy dítě při narození už má malformace prstů nebo žeber, které mohou pediatka podezření na onemocnění.
Ačkoli neexistuje lék na progresivní osifikaci fibrodysplázie, je důležité, aby dítě bylo vždy doprovázeno pediatrem, protože existují formy léčení, které mohou pomoci zmírnit některé příznaky, jako je bobtnání nebo bolesti kloubů, zlepšení kvality života.
Hlavní příznaky
První známka progresivní osifikace fibrodysplázie se obvykle objevuje brzy po narození za přítomnosti malformací prstů a v některých případech i palců.
Ostatní příznaky se obvykle objeví až do věku 20 let a zahrnují:
- Kůry zčervenání tělem, které zmizely, ale opouštěly kosti;
- Vývoj kostí v místech punkce;
- Postupné potíže s pohybem rukou, paží, nohou nebo nohou;
- Problémy s krví v končetinách.
Navíc, v závislosti na postižených oblastech, je také častý výskyt srdečních nebo respiračních problémů, zejména při častých infekcích dýchacích cest.
Progresivní osifikace fibrodysplázie obvykle postihuje nejdříve krk a ramena, pak postupuje k zadní části, kufru a končetinám.
Ačkoli onemocnění může časem způsobit několik omezení a dramaticky snížit kvalitu života, průměrná délka života je obvykle dlouhá, protože obvykle neexistují žádné velmi vážné život ohrožující komplikace.
Co způsobuje a jak se diagnostika provádí
Specifická příčina progresivní osifikace fibrodysplázie a proces, kterým se tkáň stává kostí, nejsou dosud dobře známy, avšak onemocnění vzniká v důsledku genetické mutace na chromozomu 2. Ačkoli tato mutace může být předána z rodičů na dítě, je to častější, že nákaza vzniká náhodně.
Vzhledem k tomu, že je způsobena genetickou změnou a neexistuje pro ni žádný specifický genetický test, diagnostika je obvykle prováděna pediatrem prostřednictvím vyhodnocení symptomů a analýzy anamnézy dítěte. Je to proto, že jiné testy, jako je biopsie, způsobují malé trauma, které mohou vést k vývoji kosti na vyšetřovaném místě.
Jak se léčba provádí?
Neexistuje žádná forma léčby, která by dokázala léčit onemocnění nebo zabránit jeho rozvoji, takže je velmi běžné, že většina pacientů je po 20 letech věku omezena na invalidní vozík nebo lůžko.
Když se objeví infekce dýchacích cest, jako je nachlazení nebo chřipka, je velmi důležité jít do nemocnice brzy po prvních příznacích k zahájení léčby a předcházet závažným komplikacím v těchto orgánech. Navíc udržení dobré ústní hygieny také zamezuje potřebě zubního ošetření, což může vést k novým krizím vzniku kostí, které mohou urychlit rytmus onemocnění.
I když je omezené, je také důležité podporovat aktivity pro volný čas a socializaci lidí s onemocněním, protože jejich intelektuální a komunikační dovednosti zůstávají nedotčené a rozvíjejí se.
