Syndrom Williams-Beuren je vzácné genetické onemocnění, jehož hlavní charakteristikou je velmi přátelské, hypersociální a komunikativní chování dítěte, přestože představuje srdeční, koordinační, rovnováhu, mentální retardaci a psychomotorické problémy.
Tento syndrom ovlivňuje tvorbu elastinu, což ovlivňuje elasticitu cév, plic, střev a kůže.
Děti s tímto syndromem začínají mluvit zhruba 18 měsíců, ale jsou snadné se učit rýmům a písním a obecně mají hodně hudební citlivost a dobrou sluchovou paměť. Často projevují strach, když slyší zvuky tleskání, míchání, letadla atd., Protože jsou přecitlivělí na zvuk, stav nazvaný hyperakus.
Hlavní rysy
V tomto syndromu mohou docházet k různým delením genů, a proto mohou být vlastnosti jednoho jedince velmi odlišné od charakteristiky jiného. Nicméně mezi možnými charakteristikami může být:
- Otok kolem očí
- Malý strmý nos
- Malá brada
- Jemná kůže
- Hvězdnatá duhovka u lidí s modrými očima
- Malá délka narození a schodek asi 1 až 2 cm na výšku za rok
- Kudrnaté vlasy
- Masité rty
- Potešení pro hudbu, zpěv a hudební nástroje
- Obtížnost při krmení
- Črevné křeče
- Poruchy spánku
- Vrozené srdeční onemocnění
- Hypertenze
- Opakující se ušní infekce
- Strabismus
- Zuby jsou velmi vzdálené
- Častý úsměv, snadná komunikace
- Některé intelektuální postižení, od mírné až středně těžké
- Porucha pozornosti s hyperaktivitou
- Ve školním věku člověk sleduje potíže v čtení, řeči a matematice,
Obvykle je u pacienta s tímto syndromem přítomné zdravotní problémy, jako je hypertenze, otitis, infekce močových cest, selhání ledvin, endokarditida, zubní problémy, stejně jako skolióza a společné kontraktury, zejména během puberty.
Vývoj motoru je pomalejší, pomalejší při chodu a má velké potíže s prováděním úkolů vyžadujících motorovou koordinaci, jako je řezání papíru, kreslení, cyklování nebo vázání boty.
Psychiatrické onemocnění, jako je deprese, obsedantně-kompulzivní příznaky, fóbie, záchvaty paniky a posttraumatický stres, mohou vzniknout, když jste dospělí.
Jak se diagnostika provádí?
Lékař zjistí, že dítě má Williamsovu-Beurenovu syndrom, při zachování jeho charakteristik, potvrzeno genetickým testem, typem krevního testu nazvaného fluorescence in situ hybridizace (FISH).
Také mohou být užitečné testy, jako je ultrazvuk ledvin, krevní tlak a echokardiogram. Navíc vysoká hladina vápníku v krvi, vysoký krevní tlak, uvolněné klouby a hvězdnaté oční stíny, pokud je oko modré.
Některé zvláštnosti, které mohou pomoci při diagnostice tohoto syndromu, spočívají v tom, že dítě nebo dospělý nemá rád změnu povrchu, kde se nachází, nemá rád písek, schody ani nerovné povrchy.
Jaká je léčba?
Syndrom Williamsova-Beurenova neměla lék, a proto je nutné sledovat kardiologa, fyzioterapeuta, logopedistu a speciální školní vzdělávání v důsledku mentální retardace, kterou má dítě. Váš pediatr může také často objednávat krevní testy, abyste si ověřili hladinu vápníku a vitaminu D, která jsou obvykle zvýšená.
