Syndrom Schinzel-Giedion je vzácné vrozené onemocnění, které způsobuje nástup skeletálních malformací, změny v obličeji, obstrukci močových cest a závažné vývojové zpoždění u dítěte.
Obecně platí, že syndrom Schinzel-Giedion není dědičný, a proto se může vyskytnout u rodin, které neměly onemocnění.
Schinzel-Giedionův syndrom nemá lék, ale mohou být provedeny operace k nápravě některých malformací a zlepšení kvality života dítěte, nicméně průměrná délka života je nízká.
Symptomy Schinzel-Giedionova syndromu
Symptomy syndromu Schinzel-Giedion zahrnují:
- Úzká tvář s velkým čelem;
- Ústa a jazyk větší než normální;
- Nadměrné vlasy na těle;
- Neurologické problémy, jako zhoršení zraku, záchvaty nebo hluchota;
- Závažné změny v srdci, ledvinách nebo pohlavních orgánech.
Obvykle jsou tyto příznaky zjištěny brzy po narození, a proto může být nutné, aby dítě bylo hospitalizováno k léčbě příznaků před propuštěním z mateřského oddělení.
Kromě charakteristických symptomů onemocnění mají děti se syndromem Schinzel-Giedion progresivní neurologickou degeneraci, zvýšené riziko nádorů a recidivující respirační infekce, jako je pneumonie.
Jak zacházet se Schinzel-Giedionovým syndromem
K léčení Schinzel-Giedionova syndromu neexistuje žádná zvláštní léčba, avšak některé léčebné postupy, zejména operace, mohou být použity k nápravě malformací způsobených onemocněním, což zlepšuje kvalitu života dítěte.
