Alagilův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které závažně postihuje několik orgánů, zejména jater a srdce, a může být fatální. Toto onemocnění je charakterizováno nedostatečností žlučníku a jaterních cest, což vede k akumulaci žluči v játrech, což brání tomu, aby normálně pracovala na odstranění odpadu z krve.
Příznaky jsou ještě přítomny v dětství a mohou být příčinou prodlouženého žloutenka u novorozenců. V některých případech mohou příznaky zůstat bez povšimnutí, aniž by došlo k vážnému poškození, a v závažnějších případech může být nutná transplantace postižených orgánů.
Možné příznaky
Kromě nedostatku žlučovodů způsobuje Alagilleův syndrom různorodé příznaky a příznaky, například:
- Nažloutlá kůže;
- Rozmazané vidění;
- Kosti páteře ve tvaru motýlku;
- Obočí vyčnívající čelo a brada;
- Srdeční problémy;
- Zpožděný vývoj;
- Generalizované svědění;
- Ukládání cholesterolu na kůži;
- Periferní plicní stenóza;
- Oční změny.
Kromě těchto příznaků může dojít ik selhání jater progresivní formy, srdeční a ledvinové anomálie. Obecně se onemocnění stabilizuje ve věku 4 až 10 let, ale v případě selhání jater nebo srdečních lézí je riziko úmrtí vyšší.
Příčiny Alagilleho syndromu
Alagilleův syndrom je autozomálně dominantní onemocnění, což znamená, že pokud jeden z rodičů dítěte má tento problém, pravděpodobnost, že dítě má onemocnění, je 50%. Nicméně mutace se může vyskytnout také u dítěte, i když jsou oba rodiče zdraví.
Toto onemocnění je způsobeno změnami nebo mutacemi v DNA sekvenci, která kóduje specifický gen nacházející se na chromozómu 20, který je zodpovědný za normální fungování jater, srdce a dalších orgánů, takže nefungují normálně.
Diagnóza Alagilleho syndromu
Vzhledem k tomu, že způsobuje mnoho příznaků, diagnózu této nemoci lze provést několika způsoby, z nichž nejběžnější je biopsie jater.
Posouzení příznaků a symptomů
Pokud je kůže žlutá nebo pokud jsou charakteristické abnormality obličeje a obratlů, problémy se srdcem a ledvinami, oční změny nebo vývojové zpoždění, je velmi pravděpodobné, že dítě bude trpět tímto syndromem. Existují však i další možnosti diagnostiky onemocnění.
Měření funkce pankreatu
Mohou být provedeny testy, které vyhodnocují fungování pankreatu a určují, kolik tuku absorbuje potravina požitá dítětem pomocí analýzy stolice. Je však třeba provést více testů, protože tento izolovaný test může být indikátorem jiných onemocnění.
Hodnocení kardiologem
Kardiolog může pomocí echokardiogramu rozpoznat srdeční problém, který se skládá z ultrazvuku do srdce, aby viděl strukturu a funkci, nebo pomocí elektrokardiogramu, který měří srdeční frekvenci.
Hodnocení oftalmologem
Oftalmolog může provést odbornou oční zkoušku, aby zjistil jakoukoli abnormalitu, oční poruchu nebo změny pigmentace v sítnici.
Hodnocení X-ray sloupců
Rentgenové vyšetření páteře může pomoci detekovat kosti páteře ve tvaru motýla, což je nejčastější vada spojená s tímto syndromem.
Léčba Alagilleho choroby
Toto onemocnění nemá lék na zlepšení příznaků a kvality života, doporučují se léky, které regulují biliární tok, jako je ursodiol a multivitamíny s vitamínem A, D, E, K, vápníkem a zinkem. nedostatky výživy, které mohou nastat v důsledku nemoci.
V závažnějších případech může být nutné se uchýlit k operaci nebo dokonce k transplantaci orgánů, jako jsou játra a srdce.
