Syndrom novorozeneckých progeroidů, známý také jako Wiedemann-Rautenstrauchův syndrom, je extrémně vzácná genetická porucha, která způsobuje vzhled starého dítěte brzy po narození, doprovázený velmi odlišnými vlastnostmi, jako je trojúhelníkový a špatně vyvinutý obličej.
Kojenci s tímto typem syndromu mají navíc zpravidla také zpožděný fyzický vývoj, svalovou slabost, potíže s ošetřovatelstvím a zpomalení intelektuálního vývoje. Některé mohou mít stále závažnější změny, které brání přežití po prvním roce věku.
Přestože specifické příčiny tohoto syndromu nejsou známy, je možné, že je způsobena genetickou mutací, která se přenáší z rodiče na potomstvo, avšak šance na výskyt jsou větší, pokud oba rodiče měli případy onemocnění v rodině.
Hlavní symptomy a charakteristiky
Hlavním rysem tohoto syndromu je kromě zpožděného vývoje plodu v děloze věkový vzhled dítěte, který se děje kvůli nedostatku tukové vrstvy, která obvykle zůstává pod kůží, což nakonec zanechává kůži tenčí, suché a stárlé.
Mezi další funkce patří:
- Trojúhelníkový obličej s vyčnívajícím čelem;
- Malé, špatně vyvinuté kosti obličeje;
- Nedostatek vlasů, řas a obočí;
- Jemné ruce a nohy s velkými rukama a nohama;
- Zpomalení fyzického vývoje;
- Zpomalení intelektuálního vývoje.
Ve většině případů je velmi obtížné diagnostikovat syndrom během těhotenství, a proto je obvykle zjištěno pediatrem pouze v prvních dnech po porodu, při sledování tohoto typu charakteristik u dítěte.
Toto onemocnění může být často zaměňováno s progerií, poruchou, která způsobuje, že dítě rychle stárne a jehož příznaky se obvykle objevují kolem dvou let. Porozumět více o progerii.
Jak se léčba provádí?
Neexistuje žádný lék na novorozenecký syndrom progeroidů, a proto je léčba prováděna pouze k nápravě některých změn, zmírnění příznaků a zlepšení pohodlí a kvality života dítěte.
Léčba je tedy obvykle přizpůsobena každému dítěti a může zahrnovat například skupinu několika zdravotnických pracovníků kromě pediatra, například neurologů, kardiologů nebo fyzioterapeutů.
V případech, kdy dítě nemůže kojit, může pediatr poradit s chirurgickým zákrokem, aby umístil malou zkumavku přímo z kůže do žaludku, aby se umožnilo dostatečné podávání dítěte.
