Angelmanův syndrom je genetické a neurologické onemocnění charakterizované křečemi, odpojenými pohyby, intelektuální retardací, nedostatkem řeči a nadměrným smíchem. Děti s tímto syndromem mají velké ústa, jazyk a čelist, malé čelo a jsou obvykle blond a modrooké.
Příčiny Angelmanova syndromu jsou genetické a souvisejí s problémem na chromozómu 15, jako je tomu u syndromu Prader-Willi.
Angelmanův syndrom nemá lék, ale existuje léčba ke snížení symptomů a zlepšení kvality života.
Symptomy Angelmanova syndromu
Symptomy Angelmanova syndromu mohou být:
- Závažná mentální retardace;
- Neexistence jazyka, bez slov či slov;
- Časté záchvaty;
- Časté epizody smíchu;
- Neschopnost koordinovat pohyby nebo třesavé končetiny;
- Mikrocefalie;
- Hyperaktivita a nepozornost;
- Poruchy spánku;
- Zvýšená citlivost na teplo;
- Atrakce a fascinaci s vodou;
- Strabismus;
- Čelist a jazyk ven;
- Rozptýlené zuby;
- Baba častá.
Jednou z charakteristických rysů společného Angelmanova syndromu je to, že se děti smíchem a zvedají ruce, což se také vyskytuje v dobách vzrušení.
Diagnostika Angelmanova syndromu
Diagnostika Angelmanova syndromu se provádí vyhodnocením kombinace příznaků, jako je těžká mentální retardace, nekoordinované pohyby, záchvaty a šťastná tvář.
Provedení elektroencefalogramu může být užitečné pro potvrzení diagnózy, stejně jako genetické nebo molekulární testy.
Léčba Angelmanova syndromu
Léčba syndromu Angelman nevyléčí onemocnění, nicméně pomáhá snížit příznaky pacientů.
Konvulzivní záchvaty mohou být kontrolovány prostřednictvím antikonvulzivních léků, jako je valproát nebo karbamazepin. Melatonin lze použít k řízení cyklu spánku.
Fyzioterapie v Angelmanově syndromu se doporučuje, stejně jako logopedie nebo pracovní terapie, ke zlepšení jazykových schopností, kontrole nedobrovolných pohybů a intelektuální retardace.
