Syndrom Aase, známý také jako syndrom Aase-Smith, je vzácné onemocnění, které způsobuje problémy jako konstantní anémie a malformace v kloubech a kostech různých částí těla.
Některé z nejčastějších malformací patří:
- Klouby, prsty nebo prsty, malé nebo chybějící;
- Rozštěp patra;
- Deformované uši;
- Oční víčka;
- Obtíže při úplném protahování kloubů;
- Úzké ramena;
- Velmi bledá kůže;
- Střevní kloub v palcích.
Tento syndrom vzniká od narození a je způsoben náhodnou genetickou mutací během těhotenství a je proto ve většině případů nedérodním onemocněním. Existují však některé případy, kdy nemoc může procházet od rodičů k dětem.
Jak se léčba provádí?
Léčba je obvykle indikována pediatrem a zahrnuje transfúze krve během prvního roku života, aby se pomohla kontrolovat anémii. V průběhu let se stává anemie méně výrazná, takže transfuze již nemusí být nutné, ale doporučuje se provádět časté krevní testy ke kontrole hladin červených krvinek.
V závažnějších případech, kdy není možné vyrovnat hladiny červených krvinek s transfuzi krve, může být nutná transplantace kostní dřeně. Podívejte se, jak se tato léčba provádí a jaké jsou rizika.
Malformace zřídka vyžadují léčbu, protože nezpůsobují každodenní aktivity. Pokud se to stane, může váš pediatr doporučit chirurgům, aby se pokoušeli obnovit postižené místo a vrátit funkci.
Co může způsobit tento syndrom
Syndrom Aase-Smith je způsoben změnou jednoho z 9 nejdůležitějších genů pro tvorbu bílkovin v těle. Tato změna se obvykle děje náhodně, ale ve vzácnějších případech může projít od rodiče k dítěti.
Tímto způsobem, kdy existují případy tohoto syndromu, je vždy doporučeno konzultovat genetické poradenství předtím, než otehotíte, abyste věděli, že dítě má onemocnění.
Jak se diagnostika provádí?
Diagnózu tohoto syndromu může dělat pediatr pouze sledováním malformací, ale pro potvrzení diagnózy může lékař požádat o biopsii kostní dřeně.
Již proto, aby zjistila, zda je s tímto syndromem spojena anémie, je nutné provést krevní test na stanovení množství červených krvinek.
