Zellwegerův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje změny v kostře a tváři, stejně jako vážné poškození důležitých orgánů, jako je srdce, játra a ledviny. Kromě toho je také časté vzhled nedostatku síly, potíže s poslechem a křeče.
Děti s tímto syndromem obvykle vykazují příznaky a příznaky již prvních pár hodin nebo dnů po narození, takže váš pediatr může požádat o provedení testů krve a moči k potvrzení diagnózy.
Přestože léčba tohoto syndromu neexistuje, léčba pomáhá napravit některé změny, zvyšuje šance na přežití a umožňuje zlepšení kvality života. Nicméně v závislosti na typu změny orgánů mají některé děti průměrnou délku života méně než 6 měsíců.
Charakteristika syndromu
Mezi hlavní fyzikální rysy Zellwegerova syndromu patří:
- Plochá plocha;
- Úzký, plochý nos;
- Velké čelo;
- Palác na hlavici;
- Oči se naklonily;
- Hlava příliš velká nebo příliš malá;
- Kosti lebky odděleny;
- Větší než normální jazyk;
- Kůže se krvácí kolem krku.
Kromě toho může dojít k několika změnám v důležitých orgánech, jako jsou játra, ledviny, mozku a srdce, které mohou být v závislosti na závažnosti malformací život ohrožující.
Je také běžné, že dítě v prvních dnech života vykazuje nedostatek síly ve svalech, potíže s kojením, křeče a potíže s poslechem a viděním.
Co způsobuje syndrom
Tento syndrom je způsoben autosomální recesivní genetickou poruchou u genů PEX, což znamená, že pokud jsou případy onemocnění v rodině obou rodičů, i když rodiče nemají onemocnění, existuje přibližně 25% pravděpodobnosti, že dítě bude mít Zellwegerův syndrom.
Jak se léčba provádí?
Neexistuje specifická forma léčby Zellwegerova syndromu a v každém případě pediatr potřebuje vyhodnotit změny způsobené onemocněním dítěte a doporučit nejlepší léčbu. Některé možnosti zahrnují:
- Potíže s kojením : umístěte malou zkumavku přímo do žaludku, aby bylo možné vstoupit do jídla;
- Změny v srdci, ledvinách nebo játrech : Lékař se může rozhodnout, že má operaci, aby se pokusil odstranit malformace nebo použít léky, které zmírňují příznaky;
Ve většině případů však změny důležitých orgánů, jako je játra, srdce a mozog, nemohou být po narození opraveny a tolik dětí skončí trpícími život ohrožujícím selháním jater, problémy s krvácením nebo dýcháním v prvních měsících.
Obvykle jsou ošetřovací týmy tohoto druhu syndromů složeny z několika zdravotnických pracovníků kromě pediatra, například z kardiologů, neurochirurgů, oftalmologů a ortopedů.
