Fanconiova anémie je genetické a dědičné onemocnění, které se vyskytuje u dítěte, s výskytem vrozených malformací pozorovaných při narození, progresivním selháním kostní dřeně a předispozicí k rakovině, změny, které jsou obvykle pozorovány ve věku od 3 do 12 let.
Přestože se může vyskytnout několik příznaků a příznaků, jako jsou změny kostí, kožní skvrny, poškození ledvin, krátkozrakost a zvýšená pravděpodobnost vývoje nádorů a leukémie, je tato onemocnění nazývána anémie, neboť jejím hlavním projevem je pokles produkce krevních buněk skrze kostní dřeň.
K léčbě anemie Fanconi je zapotřebí sledovat hematologa, který vede k transfuzi krve nebo k transplantaci kostní dřeně. Screening a prevence předčasného onkologického onemocnění jsou také velmi důležité.
Hlavní příznaky
Některé příznaky a příznaky Fanconiho anémie zahrnují:
- Anémie, nízký počet krevních destiček a méně bílých krvinek, které zvyšují riziko slabosti, závratě, bledosti, purpurových skvrn, krvácení a opakovaných infekcí;
- Deformity v kostech, jako je nepřítomnost palce, palec dolů nebo zkracování paže, tvář naladěná malými ústy, malými očima a malou bradu;
- Nízká postava, protože děti se narodily s nízkou hmotností a výškou pod očekávaným věkem;
- Farebné skvrny na kávu s mlékem;
- Zvýšené riziko vzniku rakoviny, jako jsou leukemie, myelodysplázie, rakovina kůže, rakovina hlavy a krku a genitální a urologické oblasti;
- Změny zraku a sluchu .
Tyto změny jsou způsobeny genetickými vadami předávanými od rodičů k dětem, které postihují tyto části těla. Některé příznaky a příznaky mohou být u některých lidí intenzivnější než u jiných, protože intenzita a přesné umístění genetické změny se mohou lišit od člověka k člověku.
Jak se diagnostika provádí?
Diagnostika Fanconiho anémie je podezřelá z klinického pozorování a příznaků onemocnění. Provádění krevních testů, jako je krevní obraz, stejně jako zobrazovací testy, jako je MRI, ultrazvuk a rentgenové vyšetření kostí, mohou pomoci při identifikaci problémů a deformací spojených s tímto onemocněním.
Potvrzení diagnózy se provádí primárně genetickým testem nazvaným Chromosome Fragility Test, který je zodpovědný za detekci zlomů DNA nebo mutací v krvinkách.
Jak se léčba provádí?
Léčba anaemie Fanconi se provádí pod vedením hematologa, který doporučuje krevní transfuze a použití kortikosteroidů ke zlepšení aktivity krve.
Nicméně, když dřeně zkrachuje, je možné ji vyléčit pouze transplantací kostní dřeně. Pokud osoba nemá kompatibilního dárce k provedení tohoto transplantace, léčba androgenním hormonem může být použita ke snížení počtu krevních transfuzí až do nalezení dárce.
Osoba nesoucí tento syndrom a jejich rodina by měla mít také doprovodného a pomocného lékařského genetika, který bude řídit vyšetření a sledovat další lidi, kteří tuto chorobu mohou mít nebo předat svým dětem.
Navíc je kvůli genetické nestabilitě a zvýšenému riziku vzniku rakoviny velmi důležité, aby osoba s touto chorobou pravidelně prověřovala projevy a věnovala pozornost tomu,
- Zákaz kouření;
- Vyhněte se konzumaci alkoholických nápojů;
- Provádějte očkování proti HPV;
- Vyhněte se expozici záření, jako je rentgen;
- Vyhněte se nadměrné nebo nechráněné expozici slunce;
Důležité je také jít na schůzky a pokračovat s dalšími specialisty, kteří mohou odhalit možné změny, jako je zubař, otorrino, urolog, gynekolog nebo řečový terapeut.
