Lesch-Nyhanův syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje hlavně muže, způsobuje mentální retardaci, agresivní chování, seberegulaci jako kousání prstů a rtů a zvýšené produkci kyseliny močové, což vede ke komplikacím, jako jsou ledvinové kameny a dnavá artritida.
Při narození jsou děti s leš-nyhanovým syndromem zřejmě normální, ale v prvních měsících života mohou zaznamenat epizody zvracení a v moči odstranit oranžové krystaly.
Ačkoli tato nemoc nemá žádnou léčbu, příznaky mohou být zmírněny podáváním léků, které snižují koncentraci kyseliny močové v krvi a zabraňují renálním komplikacím. Použití dlah na loktech a invalidních židlích může snížit závažnost mrzačení, v nejzávažnějších případech je indikována extrakce zubů.
Techniky molekulární genetiky mohou být užitečné pro diagnostiku jak nemocných jedinců, tak těch, kteří mají postižený gen, ale neměli nemoc, a v takových případech může genetické poradenství zabránit koncepci dětí s tímto onemocněním.
Diagnóza tohoto onemocnění je jednoduchá, postačí pozorování příznaků a krevní testy, které naznačují množství kyseliny močové v krvi, ale příznaky se objevují ještě z prvního roku věku.
