Vícenárodná arthrogryposis (AMC) je závažné onemocnění charakterizované deformacemi a ztuhlostí kloubů, které zabraňují tomu, aby se dítě pohybovalo okolo a způsobovalo silnou svalovou slabost. Svalová tkáň se pak nahradí tukem a pojivovou tkání. Toto onemocnění se projevuje v procesu vývoje plodu, který představuje téměř žádný pohyb v břichu matky, což ohrožuje tvorbu kloubů a normální růst kostí.
"Dřevěná panenka" je obvykle termín používaný k popisu dětí s arthrogryposis, kteří navzdory závažným fyzickým deformacím mají normální duševní vývoj a jsou schopni učit se a pochopit vše, co se kolem nich děje. Motorické deformity jsou závažné a je normální, že dítě má špatně vyvinuté břicho a hrudník, což může ztěžovat dýchání.
Známky a symptomy arthrogryposis
Často se diagnóza provádí až po porodu, když se zjistí, že se dítě skutečně nemůže pohybovat a prezentuje:
- Minimálně 2 nepohyblivé spoje;
- Pevné svaly;
- Dislokace v kloubech;
- Svalová slabost;
- Vrozená zakřivená noha;
- Skolióza;
- Krátká nebo špatně vyvinutá střeva;
- Obtížné dýchání nebo jídlo.
Po porodu, když pozoruje dítě a provádí vyšetření, jako je celotělová radiografie a krevní test na hledání genetických onemocnění, protože arthrogryposis může být přítomna v několika syndromech.
Prenatální diagnóza není příliš snadná, ale může být provedena ultrasonografií, někdy až na konci těhotenství, kdy je pozorována:
- Absence pohybů dítěte;
- Abnormální pozice ramen a nohou, které jsou normálně ohnuté, i když mohou být také zcela natažené;
- Dítě je menší než požadovaná velikost pro gestační věk;
- Nadbytek plodové vody;
- Nerozvinutý maxilární;
- Plochý nos;
- Malý plicní vývoj;
- Krátká pupeční šňůra.
Když se dítě během ultrazvukového vyšetření nepohybuje, lékař může stisknout břicho ženy, aby stimulovalo dítě k pohybu, ale vždy se to nestane a doktor si může myslet, že dítě spí. Jiné příznaky nemusí být příliš jasné nebo nejsou tak zřejmé, že upozorňují na tuto nemoc.
Co způsobuje
Ačkoli není přesně známo všechny příčiny, které mohou vést k vývoji arthrogryposis, je známo, že některé faktory podporují toto onemocnění, jako je užívání léků během těhotenství, bez řádného lékařského vedení; infekcí, jako je například virus Zika, traumata, chronické nemoci nebo genetika, užívání drog a zneužívání alkoholu.
Léčba arthrogrypózy
Chirurgická léčba je nejvíce indikovaná a má za cíl umožnit určitý pohyb kloubů. Čím dříve je operace provedena, tím lépe to bude, a proto je ideální, aby operace kolen a nohou byly provedeny před 12 měsíci, tj. Předtím, než dítě začne chodit, což může dovolit, aby dítě mohlo chodit sám .
Léčba arthrogrypózy stále zahrnuje rodičovské vedení a zásahový plán, jehož cílem je rozvíjet nezávislost dítěte, pro kterou jsou indikovány fyzikální terapie a pracovní terapie. Fyzioterapie by měla být vždy individualizována, respektovat potřeby, které každé dítě představuje a mělo by začít co nejdříve za účelem lepší psychomotorické stimulace a rozvoje dítěte.
Avšak v závislosti na závažnosti deformací mohou být potřebná podpůrná zařízení, jako jsou invalidní vozíky, upravená zařízení nebo berle, pro lepší podporu a větší svobodu. Další informace o léčbě Arthrogryposis.
