Mórquio syndrom je vzácné, vážné a nevyléčitelné genetické onemocnění, které brání růstu páteře, když je dítě ještě 3, 6 nebo 8 let. Neošetřené onemocnění se vyskytuje v průměru u jednoho ze 700 000 lidí a postihuje celý kostra a zhoršuje pohyblivost.
Hlavním rysem této nemoci je to, že narušuje růst celé kostry, zejména páteře, zatímco zbytek těla a orgánů udržuje normální růst, a proto se choroba zhoršuje stlačením orgánů, což způsobuje bolest a omezuje hodně pohybů.
Příznaky a příznaky syndromu Mórquio
Příznaky syndromu Mórquio se začnou objevovat brzy během prvního roku života, který se vyvíjí s plynutím času. Příznaky se mohou projevit v následujícím pořadí:
- Zpočátku je pacient tohoto syndromu neustále nemocný;
- Během prvního roku života dochází k intenzivní a neoprávněné ztrátě hmotnosti;
- S procházením měsíců se během chůze nebo pohybu pohybují potíže a bolesti;
- Klouby začínají ztuhnout;
- Postupně se oslabuje nohy a kotníky;
- Existuje posun kyčle, aby se zabránilo chůzi, což způsobuje, že pacient trpící tímto syndromem velmi závisí na invalidním vozíku.
Diagnóza syndromu mórquia se provádí pomocí genetické analýzy do krve, která má hledat a identifikovat gen Mórquia.
Léčba syndromu Mórquio
Léčba u těchto pacientů je chirurgie kostí v hrudníku a páteři, což umožňuje lepší pohyb a dýchání.
Lidé s Mórquiovým syndromem mají velmi omezenou délku života, ale to, co v těchto případech zabíjí, je komprese orgánů, jako je plic, způsobující závažnou respirační insuficienci. Pacienti s tímto syndromem mohou zemřít ve věku tři, ale mohou žít více než třicet.
Co způsobuje syndrom Mórquia
Aby dítě mohlo vyvinout onemocnění, je nezbytné, aby jak otec, tak matka měli gen Mórquio syndromu, protože pokud pouze jeden z progenitorů vlastní gen, neurčuje nemoc. Pokud má otec a matka gen pro syndrom Mórquio, existuje 40% pravděpodobnost, že dítě bude mít syndrom.
