Paroxysmatická noční hemoglobinurie: jaká je a jak se diagnostikuje

Paroxysmatická noční hemoglobinurie, také známá jako PNH, je vzácné, genetické onemocnění charakterizované změnou membrány červených krvinek, což vede k jeho destrukci a eliminaci částic červených krvinek v moči, a proto se považuje za chronickou hemolytickou anemii.

Noční termín se vztahuje k období, kdy byla u lidí s tímto onemocnětem pozorována nejvyšší míra destrukce červených krvinek, ale vyšetření ukázaly, že hemolýza, tj. Destrukce červených krvinek, se vyskytuje kdykoli v průběhu dne u osob s hemoglobinurie.

PNH nemá léčbu, léčbu je však možné provést transplantací kostní dřeně a použitím přípravku Eculizumab, který je specifickým lékem pro léčbu tohoto onemocnění. Další informace o přípravku Eczulimab.

Hlavní příznaky

Hlavní příznaky noční paroxyzmální hemoglobinurie jsou:

• První velmi tmavá moč, kvůli vysoké koncentraci červených krvinek v moči;
• Slabost;
• Ospalost;
• Slabé vlasy a nehty;
• Pomalost;
• Bolesti svalů;
• Časté infekce;
• Bradavky;
• Bolest břicha;
• Žloutenka;
• Erektilní dysfunkce u mužů;
• Snížená renální funkce.

Lidé s noční paroxysmální hemoglobinurií mají zvýšené možnosti trombózy v důsledku změn v procesu koagulace krve.

Jak se diagnostika provádí?

Diagnóza noční paroxysmální hemoglobinurie se provádí několika testy, jako jsou:

• Hemogram, že u osoby s PNH je indikována pancytopenie, což odpovídá poklesu všech krevních složek - jak interpretovat krevní obraz;
• Dávka volného bilirubinu, která se zvyšuje;
• Identifikace a měření pomocí průtokové cytometrie antigeny CD55 a CD59, které jsou přítomné v membráně červených krvinek a v případě hemoglobinurie jsou sníženy nebo chybí.

Kromě těchto vyšetření může hematolog požádat o další testy, jako je test na sacharózu a test HAM, které pomáhají při diagnostice paroxysmální noční hemoglobinurie. Obvykle se diagnóza děje mezi 40 a 50 lety a přežití člověka je přibližně 10 až 15 let.

Jak zacházet

Léčba noční paroxyzmální hemoglobinurií může být prováděna s alogenní transplantací hematopoetických kmenových buněk as léčbou přípravkem Eculizumab (Soliris) 300 mg každých 15 dní. Tento lék může poskytnout SUS prostřednictvím právních kroků.

Doporučuje se také doplňovat železo s kyselinou listovou, kromě adekvátního nutričního a hematologického sledování.