Prader-Williho syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje problémy s metabolismem, změnami chování, svalovou únavou a vývojovým zpožděním. Kromě toho je dalším velmi obvyklým rysem vznik nadměrného hladovění po dvou letech věku, který může skončit vedoucím k vzniku obezity a cukrovky.
Ačkoli tento syndrom nemá lék, existují některé léčebné postupy, jako je pracovní terapie, fyzioterapie a psychoterapie, které mohou pomoci snížit symptomy a zajistit lepší kvalitu života.
Hlavní rysy
Charakteristiky Prader-Williho syndromu se velmi liší od jednoho dítěte k druhému a obecně se liší podle věku:
Děti a děti do 2 let
- Svalová slabost : obvykle vede k tomu, že paže a nohy vypadají velmi uvolněně;
- Potíže s kojením : Stává se to kvůli svalové slabosti, která zabraňuje dítěti tahat mléko;
- Apatie : dítě se zdá být stále unavené a má málo reakcí na podněty;
- Nevyvinuté genitálie : malé nebo neexistující.
Děti a dospělí
- Nadměrný hlad : dítě se neustále stravuje a ve velkém množství, kromě chůze často hledá jídlo v skříních nebo v koši;
- Zpomalení růstu a vývoje : je běžné, že dítě je nižší než normální a má méně svalové hmoty;
- Obtížnost učení : věnujte více času tomu, abyste se naučili číst, psát nebo dokonce řešit každodenní problémy;
- Řečové problémy : zpožděná artikulace slov, dokonce i v dospělosti;
- Malformace v těle : jako malé ruce, skolióza, změny ve tvaru kyčle nebo nedostatečné zbarvení vlasů a kůže.
Navíc je stále velmi běžné vyvíjet behaviorální problémy, jako je častý vztek, opakované rutiny nebo agresivní chování, když je něco odmítnuto, zejména v případě jídla.
Co způsobuje syndrom
Prader-Williho syndrom se vyskytuje, když dochází ke změně genů segmentu na chromozómu 15, který ohrožuje funkce hypotalamu a vyvolává symptomy onemocnění od narození dítěte. Obvykle je změna chromozomu zděděna od rodiče, ale existují i případy, kdy se to děje náhodně.
Diagnóza se obvykle provádí prostřednictvím pozorování symptomů a genetického testování, které jsou indikovány u novorozenců s nízkým svalovým tonusem.
Jak se léčba provádí?
Léčba syndromu Prader-Williho se liší podle symptomů a charakteristik dítěte, takže může být vyžadován tým několika lékařských odborností, protože mohou být vyžadovány různé způsoby léčby, jako například:
- Použití růstového hormonu : obvykle se používá u dětí ke stimulaci růstu a může zabránit krátkému vzrůstu a zlepšení svalové síly;
- Nutriční konzultace : Pomáhá kontrolovat hladové impulsy a umožňuje lepší vývoj svalů tím, že poskytuje potřebné živiny;
- Sexuální hormonální terapie : používá se při zpoždění vývoje pohlavních orgánů dítěte;
- Psychoterapie : pomáhá řídit změny dítěte v chování a zabraňuje nástupu hladových impulsů.
Mnohé další formy terapie mohou být také použity, které obecně doporučuje pediatr po sledování charakteristik a chování každého dítěte.
