Patauův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované triplikací chromozomu 13, která přímo zasahuje do vývoje plodu, což má za následek malformace nervového systému, srdeční vady a rozštěp rtu a střechy úst dítěte.
K této změně dochází častěji, když je ženě více než 35 let, protože po tomto věku existuje větší pravděpodobnost chromozomálních změn. K vyšetření Patauova syndromu lze provést ultrazvuk, amniocentézu nebo testování DNA plodu v krvi matky, aby se posoudily chromozomy plodu, a tak se zkontrolovala přítomnost změn.
Za normálních okolností přežívají děti s tímto onemocněním v průměru méně než 3 dny, ale existují případy přežití až do 10 let věku, v závislosti na závažnosti syndromu, a ve všech případech je důležité, aby dítě doprovázel pediatr aby se krmení mohlo stát snadněji.
Hlavní rysy
Nejběžnějšími charakteristikami dětí se syndromem Patau jsou:
- Těžké malformace v centrálním nervovém systému;
- Těžká mentální retardace;
- Vrozené srdeční vady;
- U chlapců nemusí varlata sestupovat z břišní dutiny do šourku;
- U dívek mohou nastat změny v děloze a vaječnících;
- Polycystické ledviny;
- Rozštěp rtu a patra;
- Malformace rukou;
- Poruchy tvorby očí nebo jejich absence.
Některá miminka mohou mít také nízkou porodní hmotnost a šestý prst na rukou nebo nohou a mohou mít také změny v oběhovém a urogenitálním systému.
Jaká je diagnóza
Diagnózu Patauova syndromu lze stanovit během těhotenství pomocí prenatálních vyšetření, zejména u žen starších 35 let, protože po tomto věku existuje větší riziko chromozomálních změn.
Pokud jsou tedy během provádění ultrazvuku zaznamenány změny, mohou být indikovány laboratorní testy, aby se zjistila přítomnost fetální DNA cirkulující v krvi matky, a tak bude možné vyhodnotit chromozomy a identifikovat možné změny. K potvrzení diagnózy lze navíc provést amniocentézu.
Po narození lze diagnózu Patauova syndromu provést pomocí vyhodnocení charakteristik prezentovaných dítětem, výsledku zobrazovacích testů a cytogenetiky, což je laboratorní genetické vyšetření, při kterém jsou pozorovány chromozomy, a je možné si všimnout trizomický chromozom 13 charakteristický pro tento syndrom.
Jak se léčba provádí
Neexistuje žádná specifická léčba Patauova syndromu, avšak léčba indikovaná pediatrem má za cíl zmírnit nepohodlí a usnadnit krmení dítěte, stejně jako zmírnit další příznaky, které se mohou objevit.
Kromě toho může být také nutné provést chirurgický zákrok k opravě srdečních vad nebo prasklin na rtech a střeše úst a k fyzikální terapii, pracovní terapii a logopedické sezení, které mohou pomoci při vývoji dětí.
Pomohla vám tato informace?
Ano ne
Váš názor je důležitý! Napište, jak můžeme vylepšit náš text:
Nějaké otázky? Kliknutím sem dostanete odpověď.
E-mail, na který chcete obdržet odpověď:
Zkontrolujte potvrzovací e-mail, který jsme vám zaslali.
Tvé jméno:
Důvod návštěvy:
--- Vyberte si důvod --- DiseaseLive betterHelp another personGain knowledge
Jste zdravotník?
NeFyzik Farmaceutický sestra Zdravotní sestra Výživář Biomedicínský Fyzioterapeut Kosmetička Jiný
Bibliografie
- ROSA, Rafael F. M.; SARMENTO, Melina V.; POLLI, Janaina B. Gestační, perinatální a rodinné nálezy pacientů s Patauovým syndromem. Rev Paul Pediatr. Ročník 31. 4. vydání; 459-465, 2013
- AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, Maria Luisa B.; NETO, Miguel Felipe A. Patauův syndrom: zpráva o případu úplné trizomie chromozomu 13. Health Education Magazine, svazek 7. 2 ed; 199-201, 2019
.jpg)
