Hemofilie, která je genetickým a dědičným onemocněním, způsobuje změny v srážení krve, a proto způsobuje příznaky, jako jsou:
- Fialové skvrny na kůži;
- Otok a bolest kloubů;
- Spontánní krvácení, bez jakéhokoli zřejmého důvodu, například v dásně nebo nosu;
- Krvácení, které je obtížné zastavit po jednoduchém střihu nebo operaci;
- Nadměrná a prodloužená menstruace.
Čím závažnější je typ hemofilie, tím větší je počet příznaků a čím dřív se objevují, tím je těžká hemofilie obvykle objevena u dítěte během prvních měsíců života, zatímco u pacientů s normální hemofilií je obvykle podezření 5 let, nebo když dítě začíná chodit a hrát.
Mírná hemofilie však může být objevena pouze v dospělosti, kdy osoba trpí silnou ránu nebo po procedurách, jako je extrakce zubů, kde je krvácení nad normálem. Chcete-li lépe porozumět příčinám a hlavním typům této nemoci, podívejte se na mýty a pravdy o hemofilii.
Jak potvrdit diagnózu
Diagnóza hemofilie se provádí po vyhodnocení hematologem, který požádá o testy, které hodnotí schopnost koagulace krve, jako je doba koagulace, která kontroluje dobu, po kterou krev dosáhla k vytvoření sraženiny a dávku přítomnosti faktorů srážení krve a hladiny v krvi.
Faktory srážlivosti jsou esenciální krevní proteiny, které se dostanou do činnosti, když se vyskytne určité krvácení, aby se mohla zastavit. Absence některého z těchto faktorů způsobuje onemocnění, jako u hemofilie typu A, která je způsobena nepřítomností nebo snížením faktoru VIII nebo hemofilie typu B, u které je faktor IX nedostatečný.
Existují nedostatky jiných faktorů srážení, které mohou být také zjištěny těmito testy, a také způsobují krvácení a mohou být zaměněny s hemofilií, jako je například nedostatek faktoru XI, například obecně známý jako hemofilie typu C.
Když máte podezření na hemofilii
Člověk by měl být obezřetný s hemofilií a provést zkoušku, pokud:
- Otec nebo matka má hemofilii;
- Matka nese gen hemofilie;
- Dítě má příznaky naznačující hemofilii.
V některých případech může být vyšetření prováděno ještě v mateřské děloze, biopsií chorionických vil nebo sbírkou materiálu amniocentézou nebo cordocentézou.
Symptomy, které naznačují přítomnost koagulační poruchy, jsou:
| U dítěte nebo dítěte | U dospělých |
| Přítomnost purpurových nebo tmavých skvrn na kůži; | Rany, které krvácejí dlouhou dobu nebo trvají dlouhou dobu k uzdravení; |
| Krvácení při narození prvních zubů; | Otoky ve svalech nebo kloubech, velmi bolestivé, které brání pohybu; |
| Zvýšené množství fialových bodů, když dítě začne plazit nebo chůze; | Ztráta krve přes nos nebo ústa; |
| Řezy, které krvácejí nad očekávání. | Chirurgické procedury, které nadměrně krvácejí, jako je odstranění zubu nebo obturace. |
Rizika této nemoci pro zdraví je možné vyhnout se léčbou hemofilie, která se skládá z pravidelných injekcí k obnovení faktoru srážení, který je nedostatečný, k prevenci krvácení nebo k zastavení některých krvácení, které začalo. Další informace o tom, jak se léčba hemofilie provádí.
