Hugles-stovin syndrom je velmi vzácné a závažné onemocnění, které způsobuje více aneuryzmatů v plicní tepně a několik případů hluboké žilní trombózy během života. Od prvního popisu tohoto onemocnění po celém světě bylo do roku 2013 diagnostikováno méně než 40 osob.
Toto onemocnění se může vyskytnout ve třech různých fázích, kdy se první fáze obvykle projevuje tromboflebitidou, druhá fáze s plicní aneuryzmou a třetí a poslední fáze se vyznačuje roztrhnutím aneuryzmatu, která může způsobit kašel s krví a smrtí.
Revmatolog je nejvhodnějším lékařem k diagnostice a léčbě tohoto onemocnění, a přestože jeho příčina ještě není plně známa, má se za to, že souvisí se systémovou vaskulitidou.
Symptomy
Symptomy Hugles-stovin zahrnují:
- Vykašlávání krve;
- Obtížné dýchání;
- Pocit dušnosti;
- Bolest hlavy;
- Vysoká horečka, přetrvávající;
- Ztráta přibližně 10% hmotnosti bez zjevné příčiny;
- Papilém, který je dilatací optické papilie, což představuje zvýšený tlak v mozku;
- Otok a silná bolest v tele;
- Dvojité vidění a
- Křeče.
Obvykle osoba s Hugles-stovin syndromem vykazuje příznaky po mnoho let a syndrom může být dokonce zaměňován s Behcetovou nemocí a někteří vědci věří, že tento syndrom je ve skutečnosti neúplná verze Behcetova nemoci.
Toto onemocnění je zřídka diagnostikováno v dětství a může být diagnostikováno v dospívání nebo dospělosti po výše zmíněných příznacích a vyšetření krve, RTG hrudníku, zobrazování magnetickou rezonancí nebo počítačové tomografie hlavy a hrudníku. Dopplerovská echokardiografie ke kontrole krevního oběhu a krevního oběhu. Neexistuje diagnostické kritérium a lékař by měl tento syndrom podezření z důvodu podobnosti s Bechcetovým onemocněním, ale bez všech jeho vlastností.
Věk lidí diagnostikovaných tímto syndromem se pohybuje mezi 12 a 48 lety.
Léčba
Léčba syndromu Hugles-Stovin není příliš specifická, ale lékař může doporučit užívání kortikosteroidů, jako je hydrokortison nebo prednison, antikoagulancia, jako je enoxaparin, pulzní terapie a imunosupresiva, jako je Infliximab nebo Adalimumab, které mohou snížit riziko a také následky aneuryzmatů a trombózy, což zlepšuje kvalitu života a snižuje riziko úmrtí.
Komplikace
Hugles-Stovin syndrom může být obtížné léčit a má vysokou úmrtnost, protože příčina onemocnění není známá, a proto léčba nemusí být dostatečná k udržení zdraví postižené osoby. Vzhledem k tomu, že existuje celá řada diagnostikovaných případů po celém světě, lékaři obvykle nejsou obeznámeni s tímto onemocněním, což může způsobit, že je obtížné diagnostikovat a léčit.
Kromě toho by antikoagulancia měla být použita velmi opatrně, protože v některých případech může zvýšit riziko krvácení po přerušení aneuryzmatu a extravazace krve může být tak velká, že brání udržování života.
