Vrozená myasthenie je onemocnění, které zahrnuje neuromuskulární křižovatku, a proto způsobuje progresivní svalovou slabost, často vedoucí osobu k tomu, že musí chodit na invalidním vozíku. Toto onemocnění může být objeveno v dospívání nebo dospělosti av závislosti na typu genetické změny, které má osoba, může být vyléčena pomocí léků.
Vedle léků určených neurológem je také nutné provést fyzioterapii, aby se obnovila síla svalů a koordinace pohybů, ale osoba se může vrátit k běžnému chodu, aniž by potřebovala invalidní vozík nebo berle.
Vrozená myasthenie není přesně stejná jako myasthenia gravis, protože v případě Myasthenia Gravis je příčinou změna v imunitním systému člověka, zatímco u vrozené myasthenie je příčinou genetická mutace, která je běžná u lidí stejné rodiny.
Symptomy vrozené myasthenie
Příznaky vrozené myasthenie se obvykle objevují u dětí nebo ve věku od 3 do 7 let, ale některé typy se objeví ve věku 20 až 40 let a mohou být:
V dítěti:
- Potíže s kojením nebo podáváním lahví, snadné udušení a malá síla na sání;
- Hypotonie se projevila slabostí rukou a nohou;
- Oční víčka;
- Společné kontraktury (vrozená arthrogryposa);
- Snížený výraz obličeje;
- Potíže s dýcháním, špičkami prstů a purpurovými rty;
- Vývojové zpoždění k sedění, procházení a chůzi;
- U starších dětí může být potíže při lezení po schodech.
U dětí, dospívajících nebo dospělých:
- Slabost v nohách nebo pažích s pocity brnění;
- Obtížná chůze s potřebou posadit se do odpočinku;
- Může se jednat o slabost očních svalů, které opouštějí oční víčko;
- Únava při malém úsilí;
- Může se jednat o skoliózu v páteři.
Existují 4 různé typy vrozené myasthenie: pomalý kanál, rychlý kanál s nízkou afinitou, závažný nedostatek AChR nebo nedostatek AChE. Protože vrozená myasthenie pomalého kanálu se může objevit mezi 20 a 30 lety. Každý typ má své vlastní vlastnosti a léčba se také může lišit od jedné osoby k druhému, protože ne všechny mají stejné příznaky.
Jak se diagnostika provádí?
Diagnostika kongenitální myasthenie by měla být provedena na základě uvedených příznaků a může být potvrzena vyšetřeními, jako je CK krevní test a genetické testy, screening protilátek k potvrzení, že to není Myasthenia Gravis a elektromyografie, která hodnotí kvalitu kontrakce např. svalnatý.
U starších dětí, dospívajících a dospělých může lékař nebo fyzioterapeut provádět některé testy v kanceláři, aby identifikovali svalovou slabost, jako například:
- Podívejte se na strop na 2 minuty pevně a pozorujte, zda se zhoršuje potíže s udržováním očních víček;
- Zvedněte ramena směrem dopředu k výšce ramen, zachovávejte tuto pozici po dobu 2 minut a sledujte, zda je možné zachovat tuto kontrakci nebo jestliže došlo k pádu ramen;
- Zvedněte nosítko bez pomoci vašich ramen vícekrát nebo zvedněte své židle více než dvakrát, abyste zjistili, zda je v těchto pohybech stále obtížnější.
Pokud je pozorována svalová slabost a je obtížné provést tyto testy, je velmi pravděpodobné, že existuje celková svalová slabost, což dokazuje onemocnění, jako je myasthenie.
Chcete-li posoudit, zda je ovlivněna také řeč, můžete požádat osobu, aby citovala od 1 do 100, a zjistěte, zda došlo ke změně tónu hlasu, selhání hlasu nebo zvýšení času mezi citacemi každého čísla.
Léčba vrozené myasthenie
Léčba se liší podle typu vrozené myasthenie, kterou má osoba, avšak v některých případech mohou být pod indikací neuropediatriky nebo neurology indikovány léky, jako jsou inhibitory acetylcholinesterázy, chinidin, fluoxetin, efedrin a salbutamol. Fyzická terapie je indikována a může pomoci tomu, aby se člověk cítil lépe, bojoval proti svalové slabosti a zlepšoval dýchání, ale nebude účinný bez léků.
Děti mohou spát s kyslíkovou maskou nazývanou CPAP a rodiče by se měli naučit, jak poskytnout první pomoc při zástavě dýchání. Víte, co dělat, pokud vaše dítě přestane dýchat.
Ve fyzikální terapii by cvičení měla být izometrická a měla málo opakování, ale měla by zahrnovat několik svalových skupin, včetně respiračních svalů, a je velmi užitečná pro zvýšení množství mitochondrií, svalů, kapilár a snížení koncentrace laktátu, což má za následek menší křeče.
Má vrozená myasthenie lék?
Ve většině případů kongenitální myasthenie nemá žádnou léčbu, která vyžaduje celoživotní léčbu. Nicméně léky a fyzioterapie pomáhají zlepšit kvalitu života člověka, bojovat proti únavě a svalové slabosti a vyhnout se komplikacím, jako je atrofie paží a nohou a zadušení, které mohou vzniknout při narušení dýchání, a proto, život je nezbytný.
Pacienti s vrozenou myasthenií způsobenou vadou v genu DOK7 mohou mít velké zlepšení stavu a mohou se jevit jako "vyléčení" za použití běžně používaného léku proti astmatu, salbutamolu, ale ve formě tablet nebo pastilky. Nicméně fyzikální terapie může být stále vyžadována sporadicky.
Když osoba má vrozenou myastenii a nevykonává léčbu, postupně ztrácí sílu ve svalech, stává se atrofickou, potřebuje zůstat na lůžku a může zemřít při respiračním selhání, a proto je klinická a fyzioterapeutická léčba tak důležitá, protože obě mohou zlepšit kvalitu života a prodloužení života.
Některé léky, které zhoršují vrozenou myastenii, jsou Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Fenytoin, Beta-blokátory, Prokainamid a Quinidin, a proto by měl být každý lék užíván pouze s lékařskou indikací po identifikaci typu, který má osoba.
