Niemann-Pickova choroba se skládá ze skupiny velmi vzácných genetických syndromů, které jsou zděděny ve stejné rodině a které způsobují akumulaci lipidů v některých orgánech, jako je například mozek, slezina nebo játra.
V závislosti na postižených orgánech a symptomech může být nemoc Niemann-Pick rozdělena do tří hlavních skupin:
- Typ A : je nejtěžší typ a obvykle se vyskytuje v prvních měsících života, což snižuje přežití na přibližně 4 až 5 let věku;
- Typ B : je méně závažný typ A, který umožňuje přežití do dospělosti.
- Typ C : je nejčastější typ, který se obvykle objevuje v dětství, ale který se může vyvinout v jakémkoli věku.
Léčba této nemoci stále není, avšak je důležité pravidelně navštěvovat pediatry, aby zjistily, zda existuje nějaký symptom, který lze léčit, aby se zlepšila kvalita života dítěte.
Hlavní příznaky
Příznaky onemocnění Niemann-Pick se liší podle typu onemocnění a postižených orgánů, takže nejběžnější příznaky v každém typu zahrnují:
Typ A
- Otok břicha asi 3 nebo 6 měsíců;
- Obtížnost růstu a zvýšení hmotnosti;
- Normální duševní vývoj až do prvních 12 měsíců, který se pak zhorší;
- Respirační potíže, které způsobují recidivující infekce.
Typ B
Příznaky typu B se velmi podobají symptomům typu Niemann-Pick typu A, ale jsou obecně méně závažné a mohou se objevit později například v dětství nebo dospívání.
Typ C
- Obtížná koordinace pohybů;
- Otok břicha;
- Obtížný pohyb očí vertikálně;
- Snížení svalové síly;
- Problémy s játry nebo plícemi;
- Obtížná mluvení nebo polykání, které se mohou časem zhoršovat;
- Křeče;
- Postupná ztráta mentální kapacity.
Pokud se objeví příznaky, které mohou naznačovat toto onemocnění nebo existují další případy v rodině, lékař obvykle provádí diagnostické testy, jako je vyšetření kostní dřeně nebo kožní biopsie, aby potvrdil přítomnost onemocnění.
Co způsobuje onemocnění Niemann-Pick
Niemann-Pickova nemoc, typ A a typ B, vzniká, když buňky jednoho nebo více orgánů neobsahují enzym známý jako sfingomyelinasa, která je zodpovědná za metabolismus tuků uvnitř buněk. Pokud tedy enzym není přítomen, tuk se nevylučuje a nehromadí se uvnitř buňky, což nakonec zničí buňku a zhoršuje fungování orgánu.
Typ C této choroby se stane, když tělo není schopno metabolizovat cholesterol a jiné druhy tuku, což způsobuje, že se akumulují v játrech, slezině a mozku a vedou k výskytu příznaků.
Ve všech případech je onemocnění způsobeno genetickou změnou, která může projít od rodičů k dětem, a proto je častější v rámci jedné rodiny. Přestože rodiče nemusí mít onemocnění, pokud existují případy v obou rodinách, existuje 25% pravděpodobnost, že se dítě narodí syndromem Niemann-Pick.
Jak se léčba provádí?
Vzhledem k tomu, že již není léčba onemocnění přípravkem Niemann-Pick, neexistuje žádná specifická forma léčby, takže je důležité, aby lékař pravidelně sledoval příznaky, které lze léčit dříve, aby zlepšit kvalitu života.
Pokud se například objeví potíže s polykáním, může být nutné vyhnout se velmi tvrdým a pevným potravinám, stejně jako použít želatinu, aby se tekutiny zesílily. Pokud se objevují časté záchvaty záchvatů, může vám lékař předepsat antikonvulzivní léčivý přípravek, jako je Valproate nebo klonazepam.
Jedinou formou onemocnění, u něhož se zdá, že má lék schopný oddálit jeho vývoj, je typ C, protože studie ukazují, že látka miglustat, prodávaná jako Zavesca, blokuje tvorbu tukových plaků v mozku.
