Genetické poradenství je proces určený k identifikaci genetických změn, které mohou být předány budoucím generacím, stejně jako riziko těchto změn osobě. Další informace o genetickém poradenství.
Tento proces má několik aplikací a může být použit v těhotenství nebo prenatální plánování, aby se zkontrolovala jakákoliv šance na změnu plodu a rakoviny, aby se zjistila pravděpodobnost výskytu rakoviny a zjistila se možná závažnost a léčení.
Etapy genetického poradenství
Genetické poradenství probíhá ve třech hlavních krocích:
- Anamnéza: v této fázi dotyčná osoba vyplní dotazník obsahující otázky související s přítomností dědičných onemocnění, problémy související s prenatálním nebo postnatálním obdobím, historií mentální retardace, historií potratů a přítomností konzumních vztahů v rodině, což je vztah mezi příbuznými. Tento dotazník je aplikován klinickým genetikem a je důvěrný, neboť je pouhým používáním výlučně profesionální a s příslušnou osobou;
- Fyzikální, psychologické a laboratorní testy : Lékař provede řadu testů, aby zkontroloval jakékoliv fyzické změny, které mohou souviset s genetikou. Kromě toho mohou být také analyzovány dětské obrazy osoby a její rodiny s cílem pozorovat i charakteristiky týkající se genetiky. Vykonávají se rovněž vyšetřovací testy a laboratorní testy, jejichž cílem je zhodnotit zdravotní stav člověka a jeho genetického materiálu, který se obvykle provádí pomocí lidského cytogenetického vyšetření. Molekulární testy, například sekvenování, se provádějí také k identifikaci změn v genetickém materiálu člověka;
- Vypracování diagnostických hypotéz: poslední krok se provádí na základě výsledků fyzikálních a laboratorních testů a analýzy dotazníku a sekvencování. Tímto může lékař informovat osobu, pokud má nějaké genetické změny, které mohou být předány dalším generacím, a pokud je přijata, šance, že se tato změna musí projevit a vygenerovat charakteristiku onemocnění, stejně jako závažnost.
Tento proces provádí tým odborníků koordinovaný klinickým genetikem, který je zodpovědný za vedení lidí ve vztahu k dědičným chorobám, šanci na přenosnost a projev chorob.
