Huntingtonova choroba, známá také jako Huntingtonova chorea, je vzácná genetická porucha, která způsobuje dysfunkci pohybu, chování a schopnosti komunikovat. Příznaky tohoto onemocnění jsou progresivní a mohou začít ve věku od 35 do 45 let a diagnostika v raných stádiích je obtížnější vzhledem k tomu, že příznaky jsou podobné jako u jiných nemocí.
Huntingtonova choroba nemá žádnou léčbu, ale existují možnosti léčby léky, které pomáhají zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života, které by měl předepisovat neurolog nebo psychiatr, jako jsou antidepresiva a anxiolytika, ke zlepšení deprese a úzkosti, nebo tetrabenazin, zlepšit změny v pohybu a chování.
Hlavní příznaky
Příznaky Huntingtonovy choroby se mohou lišit od člověka k člověku a mohou postupovat rychleji nebo mohou být intenzivnější podle toho, zda je léčba prováděna či nikoli. Hlavní příznaky související s Huntingtonovou chorobou jsou:
- Rychlé nedobrovolné pohyby, nazývané chorea, které začínají být lokalizovány na končetině těla, ale které v průběhu času ovlivňují různé části těla.
- Obtížnost chůze, mluvení a pohledu nebo jiné změny v pohybu;
- Svalová ztuhlost nebo třes;
- Změny chování s depresí, sebevražednými sklony a psychózami;
- Změny paměti a potíže s komunikací;
- Obtížnost mluvit a polykat, což zvyšuje riziko udušení.
V některých případech navíc může dojít ke změnám ve spánku, neúmyslnému úbytku hmotnosti, snížení nebo neschopnosti vykonávat dobrovolné pohyby. Chorea je typ poruchy charakterizované tím, že je krátký, jako křeč, který může způsobit záměnu tohoto onemocnění s jinými poruchami, jako je mozková mrtvice, Parkinsonova choroba, Tourettův syndrom nebo jej lze považovat za důsledek užívání některých léků.
Proto je při výskytu známek a příznaků, které by mohly svědčit pro Huntingtonův syndrom, zejména pokud je v rodině v anamnéze onemocnění, důležité konzultovat praktického lékaře nebo neurologa, aby bylo možné vyhodnotit příznaky a projevy, které osoba, jakož i realizační zobrazovací testy, jako je počítačová tomografie nebo zobrazování magnetickou rezonancí a genetické testování k potvrzení změny a zahájení léčby.
Příčina Huntingtonovy choroby
Huntingtonova choroba nastává v důsledku genetické změny, která se přenáší dědičným způsobem a která určuje degeneraci důležitých oblastí mozku. Genetická alterace tohoto onemocnění je dominantního typu, což znamená, že stačí zdědit gen od jednoho z rodičů, aby bylo riziko jeho rozvoje.
V důsledku genetické alterace tedy dochází k produkci pozměněné formy proteinu, která vede k odumírání nervových buněk v některých částech mozku a podporuje rozvoj příznaků.
Jak se léčba provádí
Léčba Huntingtonovy choroby by měla být prováděna pod vedením neurologa a psychiatra, který posoudí přítomnost příznaků a řídí užívání léků ke zlepšení kvality života člověka. Některé léky, které lze indikovat, jsou tedy:
- Léky, které řídí změny pohybu, jako je tetrabenazin nebo amantadin, protože působí na neurotransmitery v mozku, aby tyto typy změn řídily;
- Léky na kontrolu psychózy, jako je klozapin, kvetiapin nebo risperidon, které pomáhají snižovat psychotické příznaky a změny chování;
- Antidepresiva, jako je sertralin, citalopram a mirtazapin, které lze použít ke zlepšení nálady a ke zklidnění velmi rozrušených lidí;
- Stabilizátory nálady, jako je karbamazepin, lamotrigin a kyselina valproová, které jsou indikovány ke kontrole behaviorálních impulsů a nutkání.
Užívání léků není vždy nutné, používá se pouze v případě příznaků, které člověka obtěžují. Kromě toho je velmi důležité provádět rehabilitační činnosti, jako je fyzioterapie nebo pracovní terapie, které pomáhají kontrolovat příznaky a přizpůsobovat pohyby.
Pomohla vám tato informace?
Ano ne
Váš názor je důležitý! Napište, jak můžeme vylepšit náš text:
Nějaké otázky? Kliknutím sem dostanete odpověď.
E-mail, na který chcete obdržet odpověď:
Zkontrolujte potvrzovací e-mail, který jsme vám zaslali.
Tvé jméno:
Důvod návštěvy:
--- Vyberte si důvod --- DiseaseLive betterHelp another personGain knowledge
Jste zdravotník?
NeFyzik Farmaceutický sestra Zdravotní sestra Výživář Biomedicínský Fyzioterapeut Kosmetička Jiný
Bibliografie
- ASOCIACE BRASIL HUNTINGTON. Co je Huntingtonova nemoc. K dispozici v: . Zpřístupněno 22. ledna 2021
- ORPHANET. Huntingtonova choroba. K dispozici v: . Zpřístupněno 22. ledna 2021
