Syndrom Berardinelli-Seipe, známý také jako generalizovaná vrozená lipodystrofie, je vzácné genetické onemocnění charakterizované selháním tukových buněk v těle, takže v těle neexistuje normální akumulace tuku, protože je uložena v jiných jako jsou játra a svaly.
Jedním z hlavních rysů tohoto syndromu je vývoj závažného diabetu, který obvykle začíná během puberty, přibližně 8 až 10 let a měl by být léčen stravou s nízkým obsahem tuků a cukrů a léky, které pomáhají kontrolovat cukrovku a vysoký cholesterol.
Symptomy
Symptomy syndromu Berardinelli-Seipe jsou spojeny s redukcí normální tukové tkáně v těle, což vede k funkcím, které mohou vzniknout již v prvním roce života, jako jsou:
- Vysoký cholesterol a triglyceridy;
- Inzulínová rezistence a cukrovka;
- Brada, velké, prodloužené ruce a nohy;
- Zvětšení svalů;
- Zvýšená játra a slezina, což způsobuje otoky v břiše;
- Srdeční problémy;
- Zrychlený růst;
- Zvýšená chuť k jídlu, ale s úbytkem hmotnosti;
- Nepravidelné menstruační cykly;
- Tlusté a suché vlasy.
Kromě toho se mohou objevit také příznaky, jako je vysoký krevní tlak, cysty na vaječnících a otok bočních stran krku, blízko úst. Tyto příznaky lze pozorovat již od dětství, což je zřejmé z puberty.
Diagnostika a léčba
Diagnóza tohoto syndromu se provádí na základě hodnocení klinických charakteristik pacienta a testů, které identifikují problémy s cholesterolem, játry, ledvinami a diabetem.
Od potvrzení diagnózy je léčba zaměřena hlavně na kontrolu diabetu a cholesterolu a vyhnout se komplikacím této nemoci a mohou být užívány léky, jako je Metformin, inzulín a simvastatin.
Kromě toho byste také měli jíst nízkotučnou dietu s vysokým obsahem omega-3, která pomáhá kontrolovat hladinu cholesterolu, stejně jako kontrolu spotřeby cukru a jednoduchých sacharidů, jako je rýže, mouka a těstoviny, které pomáhají kontrolovat cukrovku . Podívejte se, co jíst při cukrovce.
Komplikace
Komplikace syndromu Berardinelli-Seipe závisí na následném sledování léčby a reakci těla pacienta na použité léky, což vede k nadměrnému jaternímu tuku a cirhóze, akcelerovanému růstu v dětství, předčasné pubertě a cystám v kostech, což způsobuje časté zlomeniny.
Navíc je také běžné, že diabetes prezentovaný v této nemoci vede ke komplikacím, jako jsou problémy s viděním, problémy s ledvinami a zvýšené riziko kardiovaskulárních onemocnění.
