Hartnupova choroba je vzácná a dědičná porucha charakterizovaná tvorbou kožních vyrážek a změnami mozku.
Tato porucha ovlivňuje způsob, jakým tělo zpracovává aminokyseliny a nosiče tohoto onemocnění nemohou absorbovat některé aminokyseliny na úrovni střeva a také nezmění tryptofan správně a v důsledku toho je vylučují v nadměrném množství v moči, což produkuje velmi charakteristické symptomy, protože určité aminokyseliny zůstávají v těle v mnohem menším množství než normální konsederátoři.
Hartnupova choroba nastává, když člověk dědí dva geny, které jsou recesivní vůči poruše, jedna od otce a druhá od matky.
Symptomy Hartnupova syndromu
Příznaky onemocnění hartnup mohou být vyvolány slunečním zářením, horečkou, léky a dokonce i emocionálním nebo fyzickým stresem a jsou charakterizovány vyrážkou na oblastech těla vystavených slunci.
Jedná se o příznaky, které se obvykle vyskytují u lidí s hartnupovou chorobou:
- mentální retardace,
- krátká postava,
- bolesti hlavy,
- nestabilní chůze,
- padá
- mdloby kouzla
- některé psychologické poruchy.
Doba podvýživy téměř vždy předchází epizodu vyrážky, která se postupně stává s věkem postupně méně častá.
Většina příznaků se vyskytuje sporadicky a jsou způsobeny nedostatkem niacinamidu.
Abychom správně určili chorobu hartnup, musíme jednoduše provést močový test, který při pozitivní přítomnosti poruchy odhalí typický vzorec vylučování aminokyselin a jejich metabolických produktů.
Léčba
Prevence záchvatů a symptomů Hartnupovy choroby lze dosáhnout udržováním dobré výživy a doplňování stravy niacinamidem nebo niacinem, neboť dieta s dostatečným množstvím bílkovin může překonat nedostatek způsobený gastrointestinální malabsorpcí a nadměrným vylučováním aminokyselin v moči.
